Maria Laura Braz

El 20 de mayo del año 2018 fue establecido por la Federación Internacional del Síndrome de Williams (IWSA) como el día internacional de esta enfermedad 🗓️, cuyo objetivo principal es: dar a conocer el síndrome al público general 📢, promover la investigación y el desarrollo de tratamientos 🔬, apoyar a las familias de personas con síndrome de Williams 🤝 y fomentar la inclusión social de quienes lo padecen 🌟.

​Las personas afectadas por esta enfermedad exhiben síntomas en el área neurológica y conductual (fallas en las funciones ejecutivas a predominio de la atención y control inhibitorio de la conducta 🧠, ansiedad 😰, alteraciones visomotoras, discapacidad intelectual, entre otros). También presentan alteraciones en el sistema musculoesquelético 🦴, digestivo 🍎, ocular 👁️, endocrinológico ⚖️ y cardiovascular ❤️ (el 50% de estos pacientes tiene compromiso cardiovascular: estenosis aórtica). Un rasgo distintivo es la hipercalcemia 🧪. Sus rasgos faciales suelen ser distintivos (fenotipo peculiar) ✨.

​Aunque el diagnóstico clínico sea muy evidente en algunos casos, siempre es conveniente la confirmación de la existencia de una deleción por métodos moleculares (estudio genético) 🧬.