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A continuación brindamos la Información sobre enfermedades raras: Directrices y Manual, guía para crear y desarrollar servicios de orientación para pacientes, afectados por enfermedades raras. Este conjunto de materiales instructivos está diseñado para ayudar a grupos de pacientes a proporcionar información de calidad sobre enfermedades raras y a mejorar el acceso a información para quienes viven
08/10/2025
Uruguay incorpora la Homocistinuria a la Pesquisa Neonatal: un paso histórico para los pacientes con EIM
Este octubre, mes de concientización de la Homocistinuria, se celebra por primera vez con la Homocistinuria formando parte de las patologías que se detectan mediante la Pesquisa Neonatal en Uruguay.
Asimismo, se han agregado al programa de Pesquisa Neonatal otras patologías gracias a la incorporación de la espectrometría de masas en tándem, una tecnología que permite ampliar la detección temprana de enfermedades metabólicas.
Se trata de una excelente noticia para el futuro de los pacientes con Errores Innatos del Metabolismo (EIM) en el país y un reconocimiento al trabajo comprometido del equipo de Pesquisa Neonatal, que continúa avanzando en la mejora del diagnóstico precoz y la atención integral de los recién nacidos.
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