dr.elifyagli

Turner sendromu kızları etkileyen genetik bir sendromdur.
Normalde olması gereken iki adet X kromozomunun biri yoktur veya hatalıdır. Uygun tıbbi tedavi ve destek ile normal yaşamlarını sürdürebilirler.

Bu paylaşımlar bilgilendirme amacıyla olup, doktor tavsiyesi olarak algılanmamalıdır.

Osteoporoz (kemik erimesi) kemiklerin dayanıklılığını yitirdiği, kolay kırılabilir hale geldiği durumdur.
Çocukluk çağında çoğunlukla altta yatan bir hastalık nedeniyle olur. Genellikle kırık olana kadar belirgin bulgu vermez. Nadiren herhangi bir hastalık ya da ilaç kullanımı olmadan da ortaya çıkabilir, buna idiopatik juvenil osteoporoz denir. Bu çocuklarda sırt, bacak, ayak ağrıları, yürüme güçlüğü ve omurga bozuklukları olabilir, erken tedavi edilirse bir sekel kalmadan düzelirler.
Tanı için iyi bir öykü ve aile öyküsü, fizik muayene, kan testleri ve kemik taraması (kemik yoğunluk ölçümü) gerekir.
Tedavisi beslenme değişiklikleri, fiziksel aktivitenin düzenlenmesi, gerekirse fizyoterapi yapılması ve altta yatan hastalığın tedavisi şeklindedir.

Bu paylaşımlar bilgilendirme amacıyla olup, doktor tavsiyesi olarak algılanmamalıdır.

Yapısal (konstitüsyonel) büyüme geriliği, çocuklarda boy kısalığı ve ergenlik gecikmesinin en sık sebebidir.
Genellikle 3-6 ay arasında kilo alımı ve boy uzaması yavaşlar ve persentil kaybı olur, yaklaşık 2-3 yaşına kadar bu durum devam eder. Sonrasında büyüme hızı normal olur ancak persentil düşük seyreder.
Ergenlik beklenen zamanda başlamadığı için boy sıçraması da gecikir. Ergenlik başladığında boy sıçraması da gerçekleşir ve yetişkin boy normal olur.
Yapısal büyüme geriliğinin tanısı bir dışlama tanısıdır. Tanı için boy kısalığının başka bir sebebinin olmadığının gösterilmesi ve büyüme hızının normal olması gereklidir. Altta yatan bir sorun olmadığının gösterilmesi için kan tetkikleri istenebilir. Kemik yaşı bu çocuklarda 2-4 yıl kadar geridir, sol el bileğinin röntgeninin çekilmesi ve kemik yaşı geriliğinin gösterilmesi tanıyı destekleyen en önemli bulgudur.
Yapısal büyüme geriliği bir bozukluk değildir, tedavi gerektirmez. Büyüme hızının 6 ay aralarla izlenmesi yeterlidir. Boy kısalığı ve ergenlik bulgularının olmayışı bazı çocuklarda psikolojik sorunlara neden olabilir, bu durumda kısa süreli ergenliği tetikleyici ilaç tedavisi verilebilir ancak tedavi erişkin boyunu değiştirmez.

Bu paylaşımlar bilgilendirme amacıyla olup, doktor tavsiyesi olarak algılanmamalıdır.