Spółka Medgenetix wprowadziła pierwszy na rynku polskim nieinwazyjny test prenatalny z certyfikatem CE IVD. Pozwala on na szybkie i bezpieczne określenie ryzyka wystąpienia trzech najczęstszych chorób genetycznych płodu: zespołu Downa, Patau oraz Edwards’a. Testy biochemiczne nie mają wystarczającej specyficzności, a zabiegi takie, jak amniopunkcja, czy biopsja kosmówki niosą za sobą ryzyko poroni
eń. Z pomocą przyszłym matkom może przyjść IONA - pierwszy i jedyny wykonywany w Polsce nieinwazyjny przesiewowy test prenatalny z certyfikatem CE IVD. Polega on na detekcji materiału genetycznego dziecka, wydzielanego przez łożysko do krwoobiegu matki. Jest to całkowicie bezpieczna metoda, która posiada wysoką czułość dzięki zastosowaniu nowatorskich analiz - Sekwencjonowania Nowej Generacji (ang. Wystarczy pobrać tylko 10 ml krwi matki, z której następnie izoluje się DNA płodu (cffDNA). Wyizolowane w laboratorium cffDNA namnażane jest przy pomocy techniki PCR, a następnie sekwencjonowane. Podczas analizy bioinformatycznej, sekwencje unikatowe dla chromosomów płodu porównuje się ze zbiorem chromosomów wzorcowych. Wyniki otrzymuje się już po 10 dniach roboczych od dostarczenia materiału do laboratorium. Na ich podstawie można określić ryzyko trzech chorób genetycznych, których przyczyną jest trisomia, czyli obecność dodatkowego, trzeciego chromosomu. Choroby te to:
• zespół Downa (trisomia chromosomu 21, częstość występowania: 1 na 830 urodzeń)
• zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18, częstość występowania: 1 na 5000 urodzeń)
• zespół Patau (trisomia chromosomu 13, częstość występowania: 1 na 16000 urodzeń)
Łącznie ocenia się, że co roku przychodzi na świat około 630 dzieci dotkniętych tymi zespołami chorobowymi. Ryzyko zwiększa się wraz z wiekiem matki, obecnością podobnych wad genetycznych w rodzinie czy ekspozycją na szkodliwe czynniki zewnętrzne takie jak promieniowanie czy wirusy. Spółka Medgenetix została powołana przez Krajową Izbę Gospodarczą oraz CBDNA w odpowiedzi na zapotrzebowanie rynku medycznego na wysokospecjalistyczne usługi medyczne z zakresu medycyny spersonalizowanej. Medgenetix Sp. z o.o. należy do grupy kapitałowej spółek z sektora Life-science Centrum Badań DNA. Przedmiotem naszej działalności jest spersonalizowana diagnostyka genetyczna i farmakogenetyka opierająca się na wielomarkerowych testach diagnostycznych. jest aktualnie jedynym laboratorium genetycznym w Polsce
akredytowanym przez firmę Life Technologies Sp. Akredytacja jest
świadectwem wysokiej jakości usług oferowanych przez warszawskie laboratorium.