Dr. Mendel Rivas
31/03/2021
➕🔹SINDROME DE KLINEFELTER
▶️47,XXY
ETIOLOGÍA
La no disyunción de los cromosomas XX homólogos es la causa más habitual de este síndrome.
✅CARACTERÍSTICAS
- Esterilidad
- Atrofia testicular
- Hialinización de los túmulos seminiferos.
- Generalmente ginecomastia
✅Las celulas poseen 47 cromosomas con un complemento cromosómico sexual de tipo XXY y en el 80% una mas de cromatina sexual (CORPUSCULO DE BARR).
✅Solo se presenta en varones y suele detectarse en la pubertad.
✅Incidencia: 1 caso por cada 500
✅CORPUSCULO DE BARR
Se forma por condensación de un cromosoma X inactivo en las mujeres sanas, también se observa un corpusculo de BARR, ya que uno de los cromosomas X esta normalmente inactivo.
✅NOTA
Aunque el restraso mental no suele caracterizar este sindrome, cuantos más cromosomas X hay, más probabilidad que se de un grado de deterioro mental.
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