DNA diagnostics

მემკვიდრეობითი დაავადებები

გენეტიკა ( ბერძ.Genos-წარმოშობა) მეცნიერებაა, რომელიც ორგანიზმის მემკვიდრეობითობის და ცვალებადობის კანონზომიერებას და ამ პროცესების მართვას შეისწავლის. ტერმინი ინგლისელ მეცნიერს ბეტსონს ეკუთვნის.
მემკვიდრეობითობის შესახებ პირველი მოსაზრება მენდელმა გამოთქვა 1866წელს. მის სახელს ატარებს კანონი მემკვიდრეობითობის შესახებ.
ცოცხალ ორგანიზმთა გამრავლების ძირითადი თავისებურება იმაში მდგომარეობს, რომ ცალკეული სახის ინდივიდები წარმოქმნიან მხოლოდ მათ მსგავს ინდივიდებს.
ორგანიზმის უნარს გადასცეს მისთვის დამახასიათებელი ნიშან–თვისებები შთამომავლობას ეწოდება მემკვიდრულობა.
მემკვიდრულობა მშობლიეული და შვილეული ინდივიდების სრულ იგივეობას არ ნიშნავს. მას თან სდევს ცვალებადობის ფენომენიც.
რაც უფრო ვითარდება მედიცინა, მით უფრო მატულობს
მემკვიდრეობითი დაავადებები ს რიცხვი. დღეისათვის იგი აღწევს 4500.
მემკვიდრეობით დაავადებებს კლინიკური გამოვლინების თავისებურებები ახასიათებს. ყველაზე მნიშვნელოვანია:
• მემკვიდრეობით დაავადებები ხშირად ოჯახურ ხასიათს ატარებს.
• განურჩევლად იმისა, რა ასაკში იჩენს თავს, ქრონიკული მიმდინარეობისაა.
• გენური დაავადებების 25% და ქრომოსომულის100% ფორმირებას იწყებს ემბრიონული განვითარების დროს და ვლინდება დაბადებისთანავე.
• დამახასიათებელია იშვიათი, დამახასიათებელი სიმპტომი ან სიმპტომოკომპლექსი.
• მკურნალობისადმი მდგრადობა.
მემკვიდრეობითი დაავადებები და დაავადებები განვითარების თანდაყოლილი ანომალიებით სინონიმები არ არის.
მემკვიდრეობითი დაავადების ერთ-ერთი ნიშანია განვითარების თანდაყოლილი ანომალიები, რომლებიც დაბადებისთანავე ვლინდება.
ზოგიერთი მემკვიდრეობითი დაავადება კი ზრდასრულ ასაკში ვლინდება.მაგ.ჰანტინგტონის ქორეა, თირკმლის პოლიკისტოზი.
განვითარების თანდაყოლილი ანომალიებიდან გენეტიკურად განპირობებულია 30%, გარეგან ფაქტორთა გავლენით-5%, მულტიფაქტორული ბუნებისაა 40%, ხოლო 25% უცნობი გენეზისაა.
გასათვალიწინებელია პათოლოგიური გენის მატარებლობა. ზოგიერთი მემკვიდრული დაავადება იშვიათად ვლინდება.მაგ. ფენილკეტონურია 10 000–იდან მხოლოდ ერთ ახალშობილს შეიძლება აღმოაჩნდეს. მისი გენის მატარებელი კი 50–იდან ერთია.
პათოლიგიური გენის მატარებლებს არა აქვთ დაავადების კლინიკური ნიშნები, მაგრამ აქვთ სხვა პრობლემები.მაგ. ფენილკეტონურიის გენის მატარებლებს აქვთ ინტელექტის დაბალი კოეფიციენტი, შიზოფრენიის მაღალი რისკი, მკვდრადშობადობისა და ჩვეული აბორტების მაღალი ალბათობა.
ამ ერთი დაავადების მაგალითზე კარგად ჩანს, რა დიდი მნიშვნელობააქვს ოჯახში მოტაციური გენის მატარებელთა გამოვლენას.
დღეს მათ გამოსავლენად მოლეკულურ–ბიოლოგიური ტესტირებას იყენებენ.

ახალშობილთა სკრინინგი შესაძლებლობას იძლევა სიმპტომების გამოვლენამდე აღმოვაჩინოთ ის ახალშობილები, რომლებიც თანდაყოლილი განვითარების რისკის მატარებლები არიან. დროულად ჩატარებული მკურნალობა მძიმე დაავადებების განვითარების თავიდან აცილების საწინდარია.
საქართველოში ახალშობილებს სკრინინგი მხოლოდ 3 დაავადებაზე უტარდებათ. ესენია:ფენილკეტონურია, მუკოვისციდოზი და თანდაყოლილი ჰიპოთირეოზი.
მოწინავე, განვითარებულ ქვეყნებში ახალშობილთა სკრინინგი სავალდებულოა და მოიცავს არა 3, არამედ 14 –ს და მეტ დაავადებას.
სკრინინგის ჩამონათვალში ძირითადად ისეთი თანდაყოლილი დაავადებები შედის, რომელთა დროული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის შემთხვევაში შესაძლებელია თითქმის სრული გამოჯამრთელება. მკურნალობის დაგვიანება კი იწვევს ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შეფერხებას, ორგანოების დაზიანებებს და სხვა.