NeuroSphinx

L'épisode 3 de la saison 3 du , réalisé en collaboration avec le groupe Inter-filières Transition maladies rares et Pyramidale Communication est désormais disponible !
Cette saison inédite explore dans les thématiques de la :( , , , désir d’enfant, ...)
🎙️Ecouter l'épisode 👉https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-mere-avec-le-syndrome-de-currarino
Dans ce 3ème épisode, Mme Julie Delbart, atteinte du syndrome de nous raconte comment le désir d’enfant, la grossesse et la maternité se vivent lorsque la question de la transmission fait intimement partie de l’histoire.
Pour rappel, le syndrome de Currarino, également connu sous le nom de Triade de Currarino, est un anomalie rare du développement embryonnaire impliquant le pôle caudal, associant une triade de caractéristiques, telles qu'anomalies anorectales, sacrées et pré-sacrées, parfois accompagnées d'autres malformations pelviennes
Le seul gène causal identifié à ce jour, le gène , transmis selon un mode autosomique dominant, confère à une personne porteuse un risque de 50 % de transmettre la maladie à sa descendance. Néanmoins, la pénétrance incomplète et l’expressivité variable associées à cette mutation entraînent une grande hétérogénéité phénotypique, allant de formes néonatales sévères, engageant le pronostic vital, à des découvertes fortuites chez des patients quasi asymptomatiques. Cette pathologie couvrant le champ d'expertise de NeNeuroSphinxest prise en charge au sein des centres de référence maladies rares MAREP (Malformation anorectales et pelviennes rares), dont le site coordonnateur, basé à l'HôHôpital Necker-Enfants maladesest dirigé par le Dr Célia Crétolle.
Des associations partenaires de notre réseau d'expertise sont également spécialisées dans l'accompagnement des personnes touchées par le syndrome de Currarino :
APAPASC Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarinot AsAssociation Tintamarrepour les malformations anorectales) 🥰
De nouveaux épisodes inédits seront prochainement disponibles, en collaboration avec les filières FiFilière Défiscience - Maladies Rares du NeurodéveloppementFiFilfoie - Filière de santé des maladies rares du foiet FiFilière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R

Les Filières de Santé Maladies Rares ( ) , la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre-Val de Loire et le CHU d'Orléans organisent une journée ado-adulte :
📆 samedi 6 juin 2026
🕔 9h15 à 16h15
📍 salle Polyvalente (Point Vert, niveau -1) du CHU d’Orléans, 14 Av. de l'Hôpital, 45100 Orléans
👫 Pour qui ❓
Adolescents/jeunes adultes porteurs de maladies rares et leurs parents/accompagnants.

📝 Consulter le programme :https://www.fimatho.fr/images/2026/Documents/Programme_Journ%C3%A9e_Transition_ado-adulte_Orl%C3%A9ans_26_vder.pdf
⚠️ Inscription gratuite mais obligatoire grâce au lien suivant
🔗 https://www.linscription.com/pro/activite.php?P1=240478
aides et démarches

💙 🩷 💚 Rare Disease Day .
🎙️ Lancement de la saison 3 du 🎙️

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, le groupe Inter-filières Transition , piloté par NeuroSphinx, est heureux de vous annoncer le lancement de la troisième saison podcast Franchir, réalisé en collaboration avec Pyramidale Communication

Chaque année, la Journée Internationale des Maladies Rares met en lumière les défis, les parcours et les espoirs des patients atteints de maladies rares.

🎧 Franchir, un podcast au cœur des parcours de vie et de soins :
Avec cette nouvelle saison, Franchir poursuit cet engagement : donner la parole, ouvrir le dialogue et accompagner les grandes étapes de vie.
Après deux saisons consacrées à un moment fondateur du parcours de soins, la transition de l’adolescence vers l’âge adulte, et à la question essentielle de l’estime de soi, cette troisième saison explore un thème intime et fondateur : celui de la transmission. Désir d’enfant, sexualité, fertilité, hérédité…
Comment se projeter dans l’avenir ? être accompagné dans ses choix ? Comment concilier vulnérabilité et désir de parentalité ?
À travers des témoignages sincères et engagés, cette saison ouvre un espace d’échange autour de ces questions encore trop peu abordées.

🤰 Un premier épisode autour de l’handi-maternité 🧑‍🦽
Ecouter l’épisode 1 👉 : https://shows.acast.com/franchir/episodes/devenir-maman-avec-un-handicap

Pour inaugurer cette nouvelle saison, nous vous invitons à découvrir le témoignage de Floriane Vintras, patiente atteinte d’un et d’une , deux handicaps à la fois visibles et invisibles.
Communicante et créatrice de contenus sur Instagram, elle partage sans tabou son quotidien avec une maladie chronique et un handicap.
Devenue maman il y a trois ans, Floriane aborde avec sincérité les enjeux de l’ : les questionnements, les obstacles rencontrés, les ressources mobilisées et l’engagement autour de l’ .

🎙️ Une dynamique inter-filières :
De nouveaux épisodes inédits seront diffusés prochainement, en collaboration avec Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement Filfoie - Filière de santé des maladies rares du foie- Filière des maladies Auto Immunes et Auto Inflammatoires Rares FAI²R, pour croiser les regards et refléter la diversité des parcours dans les maladies rares.

💬 Donner la parole pour mieux accompagner
En cette Journée Internationale des Maladies Rares, le lancement de la saison 3 de Franchir rappelle que vivre avec une maladie rare ne suspend pas les grandes questions de la vie — aimer, transmettre, devenir parent, construire l’avenir.

Alliance Maladies Rares Rare Disease Day