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Día Internacional de la Espina Bífida

El 21 de noviembre se celebra el día mundial de la espina bífida (EB), la cual es una malformación de causa aún desconocida, se presume que hay factores genéticos, nutricionales y ambientales involucrados en su aparición, lo que si se sabe es que se puede prevenir en forma temprana.

La EB es la segunda causa de discapacidad física en la infancia, después de la parálisis cerebral. Según el CDC, en los Estados Unidos nacen aproximadamente 1,400 bebés con espina bífida cada año.

Es un defecto de nacimiento que se caracteriza por el desarrollo incompleto de la columna vertebral, esto ocurre entre la tercera y cuarta semana de gestación con la formación del llamado tubo neural, el cual dará origen en su parte superior al cerebro y en su porción inferior a la columna vertebral. Cuando el tubo neural no se cierra en su totalidad, es decir su desarrollo es incompleto, se le llama Espina Bífida.

Existen 3 tipos de Espina Bífida:

Espina bífida oculta: donde el defecto ocurre en la formación de alguna vertebra y en la mayoría de los casos no causa síntomas, en algunos niños se observa un pequeño hoyuelo o mechón de pelos. En muchos casos se descubre por casualidad al realizar un estudio de rayos X de columna.

Espina bífida meningocele: en este caso se observa una especie de s**o que sobresale a nivel de la columna, el cual está formado por las membranas meníngeas y líquido cefalorraquídeo. Esta deformidad se puede observar en el útero por ecografía y produce limitaciones posteriores en el desarrollo del niño.

Espina bífida mielomeningocele: representa el caso más complejo de espina bífida, donde la deformidad que se observa es un s**o o quiste que contiene membranas meníngeas, liquido cefalorraquídeo y tejido nervioso. Esto limita la formación de la médula espinal, lo cual ocasiona parálisis, pérdida del sentido del tacto, incluso incontinencia urinaria y f***l.

Los estudios han demostrado que aquellas mujeres que ingieren ácido fólico antes y en las primeras etapas del embarazo, tienen menos probabilidades de tener un hijo con Espina Bífida. Planifica el embarazo y habla con tu médico.

El 23 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Piernas Inquietas con el objetivo de concienciar a la población sobre la existencia de esta patología y sensibilizar para la tolerancia hacia las personas que lo padecen.  

El Síndrome de Piernas Inquietas o enfermedad de Willis-Ekbom es un trastorno neurológico, que se caracteriza por la inminente necesidad de mover las piernas (en ocasiones los brazos), principalmente durante el reposo, al permanecer sentado o acostado por mucho tiempo. Como consecuencia de las molestias que produce hay la necesidad de levantarse, moverse o caminar. Afecta tanto a hombres como mujeres, desde la edad pediátrica hasta la adultez. Su evolución natural es desaparecer con el tiempo o tener un curso crónico con lenta progresión en el transcurso de la vida. Existe una relación familiar en su presentación con la presencia en algún miembro en la familia del trastorno, puede estar asociado al llamado Movimiento Periódico de las Piernas durante el Sueño y causar dificultad para conciliar el sueño o permanecer dormido, lo cual afecta seriamente las actividades de la vida diaria en el colegio, trabajo, relaciones y salud. Tiene alta relación con la anemia y deficiencia de hierro sobre todo en la población pediátrica. 

Síntomas: 

⚡Con frecuencia se describen sensaciones anormales y desagradables, que generalmente ocurren más bien dentro de la extremidad que sobre la piel, tales como: cosquilleo, hormigueo, tirones, sensación pulsátil, dolor, picazón, eléctrico (corrientazo). 

⚡Alivio con el movimiento. La sensación de SPI disminuye con el movimiento, como estiramientos, sacudir las piernas, pasear o caminar.

⚡Los síntomas empeoran por la noche. 

⚡El movimiento alivia temporalmente la sensación desagradable.

Si observas que tu niño presenta movimientos anormales de las piernas o brazos sin ninguna explicación consulta con un neurólogo pediatra.

Síndrome de Williams-Beuren
El 20 de mayo conmemoramos el día internacional del Síndrome de Williams. Es un síndrome que lo podemos observar tanto en niños como en niñas, se presenta en 1 por cada 7500 recién nacidos, ocurre por una mutación (cambio o modificación) en el cromosoma 7, en este caso es una deleción (pérdida) de varios genes en ese cromosoma, que se traduce en cambios físicos característicos, del desarrollo y comportamiento. Generalmente se debe a mutaciones de “nuovo”, es decir, la mayoría de los casos son esporádicos, sin que haya otros casos en la familia, sin embargo, en casos de tener antecedentes de otros casos, tanto en la familia del padre como de la madre, es importante la asesoría genética antes de decidir tener descendencia.
Características del síndrome:
• Frente amplia
• Nariz corta con punta ancha
• Mejillas llenas
• Boca ancha con labios gruesos
• Dientes pequeños y muy espaciados, torcidos o ausentes
• Tienen talla baja y presentan problemas en el crecimiento
• Retraso del desarrollo psicomotor con flacidez en las primeras etapas y luego se tornan muy rígidos.
• Anomalías cardiacas: estenosis de la arteria Aorta e hipertensión arterial
• En su comportamiento son niños muy extrovertidos, muy amistosos, pero que en muchas ocasiones les trae problemas de hiperactividad y fallas de atención, suelen presentar problemas de ansiedad y fobias (miedos).
• En la edad escolar suelen presentar discapacidad intelectual leve a moderada

¡MI NIÑO ESTA CAMINANDO COMO SI ESTUVIERA EBRIO!🤯

La Ataxia se define como la pérdida de la armonía del movimiento por alteración del equilibrio y coordinación motora. Proviene del griego Ataktos que significa ausencia de orden. De acuerdo con su origen pueden ser congénitas o adquiridas y de acuerdo con su evolución en el tiempo puede ser aguda (inicio súbito), episódica (ocurren períodos de crisis) o crónica (aparecen lentamente en el tiempo). Constituyen un motivo de consulta poco frecuente en pediatría, aunque dentro de las Ataxias, las agudas representan el 50 %.🧩

En el caso de la Ataxia Aguda, los padres suelen consultar porque su niño en forma brusca “se niega a caminar”, porque presenta “marcha de ebrio”, o porque su andar “es distinto al habitual”, dado que aumentan su base de sustentación para poder mantener el equilibrio y no caerse.👀

También pueden estar comprometidos los movimientos oculares (los ojos se mueven y oscilan en forma involuntaria), dificultad para pronunciar o articular palabras (disartria), o la coordinación y precisión de los movimientos finos.🤗

Si tu niño presenta problemas para la marcha, disartria y torpeza en sus movimientos debes consultar con un Neurólogo Pediatra🧸