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Thalassémie : c’est quoi ?

La thalassémie se manifeste par un défaut de production de l'hémoglobine.

Hémoglobine : un rôle essentiel. L’hémoglobine est une molécule contenue dans les globules rouges qui permet de transporter l’oxygène d...es poumons vers les tissus. Elle est constituée de quatre chaînes protéiques : deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Chacune de ces chaînes est fabriquée par un gène différent. On parle de thalassémie lorsque l’un des gènes est porteur d’une anomalie. Selon la chaîne atteinte, on parle d'alpha-thalassémie ou de bêta-thalassémie.

Thalassémie : une maladie héréditaire. La gravité de ces différentes formes de thalassémie dépend du type d'anomalie génétique dont sont porteurs les parents.

La thalassémie mineure. Si l'un des deux parents est porteur d'une seule version du gène malade, les symptômes sont légers. La personne atteinte peut mener une vie normale. Il est alors porteur sain et victime d'une thalassémie mineure. Il risque toutefois de transmettre ce gène atteint à ses enfants, qui seront à leur tour porteurs sains.

La thalassémie majeure. Si les deux parents sont porteurs d'une version du gène, leur enfant risque dans un cas sur quatre de recevoir les deux versions du gène malade, ce qui se traduira par une thalassémie dite majeure.

Thalassémie majeure : les symptômes. Les malades souffrent d'une anémie profonde, car le nombre de leurs globules rouges dans le sang est insuffisant. Les globules rouges produits sont de plus petite taille et détruits en grande partie au niveau de la rate. La rate étant l’organe cimetière des globules rouges. D’ailleurs, l'un des signes de la maladie est le constat d’une rate hypertrophiée.

La thalassémie : quels traitements ?

Des transfusions sanguines. Dans le cas d'une bêta-thalassémie majeure, le patient doit recevoir une transfusion sanguine. Ce qui n'est pas sans conséquences. A chaque transfusion, son corps absorbe une quantité importante de fer qui n'est pas éliminée par les urines ou les selles. A la longue, celui-ci risque de pénétrer dans les cellules des organes et les détruire. C'est pour cela qu'il est vital d'associer à la transfusion un médicament qui élimine la surcharge en fer.

La greffe de moelle osseuse. C’est le seul traitement efficace. Les malades peuvent alors fabriquer des globules rouges dont l'hémoglobine est normale. Malheureusement, moins de 30 % des malades thalassémiques peuvent en bénéficier, par manque de donneurs compatibles. Autre contrainte, la greffe ne peut réussir que si elle est réalisée à temps. Cela signifie qu’elle doit être réalisée avant que la surcharge en fer ne détériore les organes, notamment le foie, la rate et le cœur.

Thalassémie et thérapie génique

Un espoir : la thérapie génique. Des équipes scientifiques tentent de trouver une autre solution. Puisque la thalassémie est une maladie génétique due à une mutation (c'est-à-dire qu'une partie du gène a été remplacée par une autre qui est anormale), il suffirait, en théorie, de réparer ce gène malade pour guérir. C'est le principe de la thérapie génique et c'est donc sur cette piste que les chercheurs s'avancent.

Le dépistage. Pour connaître le risque de transmission, il est indispensable de se faire dépister par une simple prise de sang. En cas de grossesse, un diagnostic prénatal est réalisé entre la dixième et la douzième semaine de grossesse.