ecíficos en esa etapa. La edad más común del diagnóstico está entre los 2 y los 5 años, cuando los comportamientos característicos y los rasgos son más evidentes. Hay características inherentes a este síndrome y que se encuentran en todos los casos como: desarrollo demorado, alteración de movimientos o de equilibrio, usualmente ataxia en el caminar y/o movimientos temblorosos leves de los miembros, un caminar vacilante, inestable, errático o con movimientos rápidos y torpes. Combinación de risa/sonrisa frecuente, personalidad afable y sonriente, fácilmente excitable, a menudo con sus manos en alto, revoloteando o haciendo suaves movimientos. Tienen ausencia del habla, o un uso mínimo de palabras. Hay otras características que son frecuentes ( éstas se presentan en más del 80% de los casos) como: retraso en el crecimiento de la circunferencia de la cabeza, que resulta en microcefalia, convulsiones que comienzan habitualmente antes de los 3 años de edad. La gravedad de las convulsiones disminuye con la edad. Electroencefalogramas anormales, con un patrón característico, pueden observarse en los primeros 2 años de vida y pueden preceder las características clínicas. Por otro lado aparecen una serie de características Asociadas (20-80%). Algunas de ellas son: Occipucio plano, hendidura occipital, lengua protuberante, sacar la lengua, problemas para chupar/tragar, problemas de alimentación y/o hipotonía troncal durante la infancia, prognatismo, boca ancha, dientes espaciados, babeo frecuente, masticación excesiva de objetos que muchas veces se llevan a la boca,estrabismo, piel hipopigmentada, cabello claro y el color claro de los ojos (en comparación con su familia), reflejos hiperactivos en los miembros inferiores, brazos levantados, flexionados, especialmente cuando deambula, marcha con pasos amplios y tobillos pronados o posicionados en valgo, sensibilidad aumentada al calor, ciclos anormales de sueño/despertar, así como una disminución en la necesidad de dormir, atracción/fascinación por el agua, fascinación por objetos crujientes, tal como cierta clase de papeles o plásticos, conductas anormales en la alimentación, escoliosis, constipación
En 1997 las mutaciones del gen UBE3A, ubicado en el cromosoma 15, fueron identificadas como la causa del Síndrome de Angelman. Todos los mecanismos conocidos que causan el síndrome de Angelman interrumpen, inactivan o llevan a la ausencia de este gen en el cromosoma 15 materno.
02/12/2024
